資料濫觞:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66901
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陳啟煌主任進一步提到,經由十個月受孕,產檢中超音波確認是健康的十根手指,妻子於今年九月順遂臨蓐,迎來一位女嬰。陳啟煌主任說,女嬰除了擁有完全的手指,也不帶有TP63突變基因,象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰爸爸這一代,為家族帶來新的進展。
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陳啟煌主任進一步提到,經由十個月受孕,產檢中超音波確認是健康的十根手指,妻子於今年九月順遂臨蓐,迎來一位女嬰。陳啟煌主任說,女嬰除了擁有完全的手指,也不帶有TP63突變基因,象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰爸爸這一代,為家族帶來新的進展。
【健康醫療網/記者陳靖安報道】「單基因突變不再決定命運。」台北醫學大學附設病院生殖醫學中間陳啟煌主任團隊應用尖端基因檢測與試管嬰兒手藝,成功阻斷罕有單基因遺傳疾病——會致使新生兒天生僅有三根手指、俗稱「龍蝦爪畸形」的 EEC(Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting)症候群——的致病突變。
陳啟煌主任暗示,此次求診的李師長教師自出生便罹患 EEC 綜合症。EEC 症候群造成他手足裂形、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常(包含腎臟發育異常與輸尿管問題),至今已接管跨越五十次手術。儘管一路走來必須面對外觀與醫療上的重重挑戰,他仍在優越的情況中健康成長。婚後他與老婆懷抱孕育健康下一代的心願,期望突破罕有單基因突變的遺傳風險。
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