陳啟煌主任诠釋，由於個案為新生突變（de novo mutation），傳統基因連鎖分析無用，等同「從零最先」突破科學盲區。最終，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順遂植入。

陳啟煌主任解釋，經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變（De Novo Mutation），屬於自體顯性遺傳模式，是致使EEC綜合症的致病原因；EEC綜合症是罕有的先本性遺傳疾病，産生率約十萬分之一。若怙恃個中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率病發。典型臨床體現包孕外指（Ectrodactyly）或「龍蝦爪樣畸形」（Lobster Claw Deformity），新生兒的手可能唯一三根手指，隨同外胚層發育異常含與唇顎裂、眼部問題、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。

陳啟煌主任提示，不管是不是有家族遺傳病史，夫妻兩邊都應正視婚前健檢與帶因篩檢，提早領會本身的基因狀態，並與專業醫療團隊配合規劃安全且安心的生育路程，讓每個新生命都能從健康出發。單基因突變家族不應被輕視或宿命，透過精準醫學的創新與精進，醫療的腳色由「醫治疾病」邁向「終結風險」。

陳啟煌主任強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即便在「新生突變、無尚一代家族史」的環境下，仍能透過先輩的「第三代試管」手藝PGT-M，成功阻斷終結罕有跨越 6,000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。

更值得注意的是，若這名女嬰將來如有生育規劃，也不會將此遺傳疾病傳給下一代。本案例為全球罕有、成功終結 TP63 基因 de novo 新生突變的里程碑，創作發明「從三指到十指」的生命奇蹟。

沒抽菸卻得肺癌？醫親解究竟：基因突變和情況因素是關頭！

醫學已由「治療疾病」邁向「終結風險」應重視婚前健檢與帶因篩檢

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「EEC綜合症」罕有遺傳疾病 下一代恐僅「三根手指」